Diagnose und Diagnosekriterien

1. Einleitung

Myalgische Enzephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) ist eine komplexe, schwerwiegende Multisystemerkrankung, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist. ME/CFS-Patient*innen leiden unter einer pathologisch niedrigen Belastungsgrenze und einer charakteristischen Verschlechterung ihres Zustandes nach körperlichen oder geistigen Anstrengungen, bekannt als Post-exertionelle Malaise (PEM)​​.

Die Diagnose von ME/CFS ist aufgrund der Vielfalt und Schwankungen der Symptome schwierig. Eine präzise Diagnose ist entscheidend, da sie die Grundlage für ein angemessenes Krankheitsmanagement und die Vermeidung potenziell schädlicher Therapien bildet.

Herausforderungen bei der Diagnosestellung

Die Hauptprobleme bei der Diagnose von ME/CFS liegen in der Unsichtbarkeit vieler Symptome, der Variabilität des Krankheitsbildes und dem Mangel an spezifischen, wissenschaftlich verbindlichen Biomarkern. Dies erfordert eine sorgfältige Bewertung durch erfahrene Mediziner*innen, die auf die spezifischen Symptome von ME/CFS achten und andere ähnliche Erkrankungen ausschließen.

2. Diagnosekriterien von ME/CFS

Die Notwendigkeit verschiedener Diagnosekriterien

ME/CFS, eine der am häufigsten übersehenen und verheerendsten Krankheiten, bleibt oft unerkannt aufgrund unauffälliger Routinelaborparameter und der Tatsache, dass die Patienten*innen äußerlich oft nicht krank erscheinen​​. Da ME/CFS kein einheitliches Krankheitsbild aufweist, sondern eine Vielzahl von Symptomen beinhaltet, die zudem im Krankheitsverlauf variieren können, sind spezifische Diagnosekriterien unerlässlich. Die korrekte Diagnose hängt stark von der sorgfältigen und vollständigen Darstellung der Symptome durch den Patienten*innen ab​​.

Vergleich der verschiedenen Kriterien: Kanadische Konsenskriterien, Internationale Konsenskriterien und IOM-Kriterien

Die verschiedenen Diagnosekriterien wie die Kanadischen Konsenskriterien, die Internationalen Konsenskriterien und die IOM-Kriterien reflektieren die Komplexität und Vielfältigkeit der ME/CFS-Symptomatik. Während die Kanadischen Kriterien eine umfassende Liste von Symptomen und Bedingungen bieten, konzentrieren sich die Internationalen Kriterien stärker auf das Kardinalsymptom PEM (Post-exertionelle Malaise). Die IOM-Kriterien hingegen versuchen, die Diagnosestellung durch eine Vereinfachung der Kriterien zu erleichtern​​.

Spezifische Symptome und Anforderungen für jede Kriteriengruppe

Die Diagnosekriterien heben verschiedene Aspekte der Erkrankung hervor:

• PEM: Dieses Symptom ist zentral für die Diagnose von ME/CFS und beinhaltet eine Verschlechterung des Zustandes nach physischer oder kognitiver Anstrengung​​.
• Neurologische Symptome: Dazu gehören Schlafstörungen, Schmerzen, neurokognitive Einschränkungen, und sensorische Überempfindlichkeiten​​.
• Immunologische und gastrointestinale Symptome: Häufige, belastungsinduzierte grippeähnliche Symptome, sowie gastrointestinale Beschwerden wie das Reizdarmsyndrom sind typisch​​.
• Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme: Orthostatische Intoleranz, Herzrasen, Schwindel, sowie Atemprobleme und Hyperventilation sind ebenfalls relevant​​.
• Temperaturintoleranz und thermostatische Instabilität: ME/CFS-Patient*innen können extreme Empfindlichkeit gegenüber Temperaturschwankungen aufweisen​​.

Für eine korrekte Diagnosestellung ist eine detaillierte und differenzierende Anamneseerhebung erforderlich, die oft zeitintensiv ist​​. Neben der Ausschlussdiagnostik können spezialisierte Laboruntersuchungen und Tests Hinweise auf ME/CFS-typische Anomalien geben​​. In Deutschland gibt es nur wenige Spezialisten, die diese komplexe Diagnose stellen können, und die Wartezeiten für Termine sind entsprechend lang​​.

3. Kanadische Konsenskriterien

Detailbeschreibung der Kanadischen Konsenskriterien

Die Kanadischen Konsenskriterien für ME/CFS legen den Fokus auf eine umfassende Symptomatik, die mindestens sechs Monate anhalten muss. Zu den Kernsymptomen zählen PEM, Schlafstörungen, Schmerzen, neurologische und kognitive Dysfunktionen, autonome Dysfunktion, neuroendokrine Dysfunktion und Immundysregulation​​.

Betonung der neurologischen, immunologischen und energieproduzierenden Systeme

Diese Kriterien betonen die Beteiligung des neurologischen, immunologischen und energieproduzierenden Systems. Die neurokognitiven Probleme, wie Gedächtnis- und Konzentrationsstörungen, und die autonome Dysfunktion, die sich in Symptomen wie orthostatischer Intoleranz äußert, sind bei ME/CFS-Patient*innen besonders ausgeprägt.

Kriterien für die Diagnosestellung

Für die Diagnosestellung nach den Kanadischen Konsenskriterien müssen die Patienten*innen neben der unverhältnismäßigen Erschöpfung (Fatigue) nach Anstrengung auch Symptome in mindestens zwei weiteren Kategorien aufweisen. Der Schweregrad der Erkrankung kann mit verschiedenen Fragebögen, wie dem Bell-Score und der Fatigue Severity Scale, bewertet werden​​. Einige mit Fatigue assoziierte Erkrankungen können parallel zu ME/CFS existieren und sollten nicht automatisch zum Ausschluss der Diagnose führen.

In der Praxis wird die Diagnosestellung durch die Anamnese, den körperlichen Befund und spezifische Tests, wie den Hand-Dynamometer-Test zur Messung der Muskelkraft, unterstützt​​. Die Labortests dienen hauptsächlich dem Ausschluss anderer Erkrankungen, die ähnliche Symptome verursachen können​​. Zusätzliche Untersuchungen, wie der NASA-10min-Lean-Test für POTS (Posturales Orthostatisches Tachykardiesyndrom), können bei der Diagnostik hilfreich sein​​.

4. Internationale Konsenskriterien

Erläuterung der Internationalen Konsenskriterien

Die Internationalen Konsenskriterien (ICC) für “ME” (im Gegensatz zu “ME/CFS”) legen besonderen Wert auf das Vorhandensein von PENE (Post-Exertional Neuroimmune Exhaustion). PENE gilt als das spezifischste und quasi pathognomonische (also eindeutig für eine Krankheit kennzeichnende) Merkmal von ME. Es beschreibt eine Verschlechterung der Symptomatik nach körperlicher, kognitiver, emotionaler oder sensorischer Anstrengung, die oft erst nach Stunden oder am Folgetag einsetzt und mehrere Tage andauern kann.

Fokus auf PENE (Post-Exertional Neuroimmune Exhaustion)

Das Hauptmerkmal von ME ist die sogenannte PENE (Post-Exertional Neuroimmune Exhaustion, auf Deutsch: Postexertionale neuroimmune Erschöpfung). PENE beschreibt die grundlegende Unfähigkeit des Körpers, bei Bedarf ausreichend Energie bereitzustellen, was mit ausgeprägten neuroimmunologischen Symptomen verbunden ist. Diese Erschöpfung unterscheidet sich grundlegend von normaler Müdigkeit, da sie auch durch Ruhe nicht behoben werden kann. Stattdessen führt jede Art von Anstrengung – sei sie körperlich, geistig oder emotional – zu einer nachhaltigen Verschlechterung des Zustands.

PENE wird als Schutzreaktion des Körpers verstanden: Symptome wie Schmerzen und starke Müdigkeit dienen als Warnsignale, die Betroffene dazu zwingen sollen, ihre Aktivitäten einzuschränken, um weiteren Schaden zu vermeiden. Diese Mechanismen unterstreichen die Schwere und Einzigartigkeit des Symptoms, das zentral für die Diagnosestellung von ME ist. Eine sorgfältige Erfassung der Symptomatik ist daher unverzichtbar.

Unterschiede und Gemeinsamkeiten zu den Kanadischen Kriterien

Die Kanadischen Konsensus-Kriterien (CCC) wurden 2003 zur klinischen Anwendung entwickelt und betonen Post-Exertional Malaise (PEM) als Hauptsymptom. Die ICC von 2011 legen hingegen den Fokus auf PENE, das die pathophysiologischen Mechanismen wie gestörte Energieproduktion und neuroimmunologische Symptome präziser beschreibt. Während die CCC breiter gefasst und klinisch zugänglicher sind, sind die ICC spezifischer und wissenschaftlich anspruchsvoller, um homogener definierte Patient*innengruppen für die Forschung zu schaffen.

Die ICC verzichten bewusst auf Begriffe wie „Fatigue“ oder „Malaise“, da diese zu ungenau sind. Stattdessen integrieren sie die Erschöpfbarkeit in die Definition von PENE. Relapse („Rückfälle“) wird nur kurz erwähnt, ohne klare Definition. Trotz ihrer Strenge lassen die ICC Ausnahmen zu, etwa durch die Berücksichtigung atypischer Formen von ME.

5. IOM-Kriterien

Beschreibung der IOM-Kriterien

Die IOM (Institute of Medicine)-Kriterien für ME/CFS stellen eine Vereinfachung der Diagnosekriterien dar, die darauf abzielen, die Diagnosestellung zu erleichtern und zu standardisieren. Laut IOM-Kriterien müssen Patient*innen mit ME/CFS über einen Zeitraum von mindestens sechs Monaten an einer substantiellen Reduzierung oder Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Teilnahme am täglichen Leben leiden, kombiniert mit starken Fatigue-Symptomen. Die Fatigue muss neu aufgetreten sein, nicht das Ergebnis anhaltender Anstrengung sein und sich durch Ruhe nicht wesentlich verbessern​​.

Vereinfachung der Diagnosestellung

Die IOM-Kriterien legen einen besonderen Schwerpunkt auf die allgemeine Funktionsfähigkeit und die Lebensqualität der Patient*innen. Sie nutzen Fragebögen, wie den Bell-Score und die Fatigue Severity Scale, um den Schweregrad der Erkrankung zu messen. Dieser Ansatz zielt darauf ab, eine schnelle und effektive Diagnose zu ermöglichen, die es Patient*innen erlaubt, zeitnah mit einer Behandlung zu beginnen.

Diskussion der Kriterien im Vergleich zu anderen Standards

Im Vergleich zu den komplexeren Kanadischen Konsenskriterien und den Internationalen Konsenskriterien, die eine detaillierte Bewertung einer breiten Palette von Symptomen erfordern, bieten die IOM-Kriterien einen strukturierteren und fokussierteren Ansatz. Dies kann besonders hilfreich sein, um ME/CFS in einer allgemeinmedizinischen Umgebung zu diagnostizieren, wo möglicherweise weniger spezifische Kenntnisse über die Krankheit vorhanden sind. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass die IOM-Kriterien, während sie eine schnelle Diagnose unterstützen, möglicherweise nicht alle Aspekte der Erkrankung abdecken und daher in einigen Fällen zu einer Unterdiagnose führen können​​.

6. Messung und Bewertung der Symptome

Bell-Skala: Bewertung der Krankheitsschwere

Die Bell-Skala ist ein nützliches Werkzeug zur Bewertung des Schweregrades von ME/CFS. Sie ermöglicht es, den Grad der Funktionseinschränkung und der allgemeinen Lebensqualität der Patient*innen zu quantifizieren. Dies hilft bei der Einschätzung des Fortschritts der Erkrankung und bei der Anpassung der Behandlungsstrategien​​.

Handkraftmessung: Beurteilung der muskulären Erschöpfung

Die Handkraftmessung mit einem Handdynamometer bietet eine objektive Methode zur Beurteilung der Muskelkraft und Erschöpfung. Diese Messung kann besonders hilfreich sein, um das Ausmaß der muskulären Beeinträchtigung zu bestimmen, was wiederum ein wichtiger Indikator für die allgemeine Funktionsfähigkeit der Patient*innen ist​​.

Kipptisch- und Stehtest: Untersuchung der orthostatischen Intoleranz

Der Kipptisch- und Stehtest sind diagnostische Verfahren zur Bewertung der orthostatischen Intoleranz, einem häufigen Symptom bei ME/CFS-Patient*innen. Diese Tests messen die Reaktion des Herz-Kreislauf-Systems auf Positionsänderungen und können helfen, die Art und Schwere der autonomen Dysfunktion zu bestimmen, die bei ME/CFS oft auftritt​​.

DSQ-PEM-Screening: Erfassung der Post-Exertionellen Malaise

Das DePaul Symptom Questionnaire (DSQ) PEM-Screening ist ein spezifisches Instrument zur Erfassung von Post-Exertional Malaise (PEM). Es ermöglicht eine detaillierte Bewertung dieses Kernsymptoms von ME/CFS und trägt wesentlich zur Diagnosefindung bei​​.

Chalder-Fatigue-Scale: Beurteilung der Fatigue-Symptome

Die Chalder-Fatigue-Scale ist ein Fragebogen, der zur Beurteilung der Fatigue-Symptome bei ME/CFS verwendet wird. Er hilft dabei, die Intensität und den Einfluss der Fatigue auf das tägliche Leben der Patient*innen zu bewerten und ist ein wichtiger Bestandteil der klinischen Bewertung​​.

7. Herausforderungen und Grenzen der Diagnosekriterien

Diskussion der Grenzen und Herausforderungen jeder Methode

Die Diagnose von ME/CFS stützt sich maßgeblich auf klinische Kriterien und den Ausschluss anderer mit Fatigue assoziierter Erkrankungen, da es keinen wissenschaftlich allgemein anerkannten spezifischen Biomarker für ME/CFS gibt. Ein Kernproblem dabei ist, dass Fatigue ein häufiges Symptom in der Allgemeinbevölkerung ist und durch eine Vielzahl von medizinischen Problemen, emotionalen Zuständen oder Lebensstilfaktoren verursacht werden kann. Das Vorhandensein von PEM erhöht zwar den Verdacht auf ME/CFS, ist jedoch nicht spezifisch für die Erkrankung​​.

Bedeutung einer ganzheitlichen und patientenzentrierten Diagnostik

Die weitere Diagnostik beinhaltet die Anwendung von standardisierten Fragebögen und physischen Messungen zur Beurteilung der Funktion und des Schweregrades der Erkrankung. Diese Instrumente sind nützlich für die initiale Bewertung der Patient*innen und bei wiederholter Anwendung liefern sie Indikatoren für den Krankheitsverlauf und die Reaktion auf die Behandlung. Darüber hinaus sind weitere Labor- und Bildgebungsuntersuchungen erforderlich, um potenzielle Komorbiditäten zu identifizieren und/oder andere Diagnosen auszuschließen​​.

Beispiele für nützliche Screening-Tests

Zu den nützlichen Screening-Tests für die Erstuntersuchung in der Primärversorgung gehören das komplette Blutbild, Ferritin, Leberenzyme, Nierenfunktion, Schilddrüsenfunktion, hochsensitives C-reaktives Protein (CRP) oder die Blutsenkungsgeschwindigkeit, Elektrolyte einschließlich Natrium, Kalium, Kalzium, anorganisches Phosphat, Kreatinphosphokinase (CK) und Nüchternblutzucker oder glykiertes Hämoglobin. Die Serologie für EBV, Hepatitis B und C, HIV, Lyme und andere zeckenübertragene Krankheiten kann je nach klinischen und epidemiologischen Merkmalen nützlich sein.

Spezialisierte Tests und deren Grenzen

Weitere Tests, die oft in spezialisierten Zentren oder durch Überweisung zu anderen Fachrichtungen durchgeführt werden, können für die differenzialdiagnostische Abklärung oder eine genauere Charakterisierung der Pathologie sowie zur Beurteilung von Funktion und Behinderung erforderlich sein. Beispiele hierfür sind Autoimmunscreening, Allergietests, Serumtryptasespiegel, Lymphozytendifferenzierung, Bildgebung und andere spezialisierte Tests wie MRT des Gehirns oder der Wirbelsäule, kardiopulmonale Belastungstests, kognitive Testbatterien, Echokardiographie und Kipptisch- oder Stehtests​​.

Laborergebnisse und ihre Interpretation

Die Testergebnisse sind oft unauffällig, obwohl subtile Abnormalitäten beobachtet werden können. Routinemäßige Entzündungsmarker sind bei ME/CFS normalerweise nicht erhöht. Niedrige CK (Creatin-Kinase)-Werte können auf eine schwere Erkrankung oder sehr niedrige körperliche Aktivitätsniveaus hindeuten. Erhöhte LDH- und GPT/GOT-Werte finden sich bei einer Untergruppe von Patienten. Erhöhte NT-pro BNP-Werte können auftreten und sind mit einem niedrigeren kardialen Volumen assoziiert; dies sollte weiter untersucht werden. Eine Untergruppe von Patient*innen hat erniedrigte IgG/A/M-Level und/oder IgG-Subklassen-Defizienz. Ausgeprägte Abweichungen sollten den Verdacht auf eine alternative Diagnose wecken​​.

8. Zusammenfassung

Zusammenfassung der wichtigsten Erkenntnisse

Die Diagnose von ME/CFS stellt aufgrund des Fehlens eines allgemein anerkannten, spezifischen Biomarkers und der Vielfalt an Symptomen eine besondere Herausforderung dar. Die Kanadischen Konsenskriterien, Internationalen Konsenskriterien und IOM-Kriterien bieten jeweils unterschiedliche Ansätze, um die komplexe Symptomatik von ME/CFS zu erfassen. Das Hauptmerkmal PEM (Post-exertionelle Malaise) spielt eine entscheidende Rolle in der Diagnosestellung. Die Verwendung von standardisierten Fragebögen und physischen Messungen ist hilfreich, um den Schweregrad der Erkrankung zu bewerten und den Krankheitsverlauf zu verfolgen.

Die Bedeutung der kontinuierlichen Forschung und Anpassung der Diagnosekriterien

Angesichts der komplexen Natur von ME/CFS ist es unerlässlich, dass die Forschung im Bereich der Diagnosekriterien und Biomarker fortgesetzt wird. Eine ständige Anpassung und Verfeinerung der Diagnosekriterien sind erforderlich, um eine präzise und frühzeitige Diagnose zu gewährleisten, die wiederum für eine effektive Behandlung und Betreuung der Patienten entscheidend ist.

Abschließende Gedanken zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung von ME/CFS

Es ist wichtig, dass sowohl in der Primärversorgung als auch in spezialisierten Zentren ein besseres Verständnis und Bewusstsein für ME/CFS geschaffen wird. Dies umfasst die Schulung von medizinischem Personal, um die Symptome von ME/CFS korrekt zu erkennen und angemessen zu reagieren. Darüber hinaus sollte der Fokus auf einer ganzheitlichen und patientenzentrierten Herangehensweise liegen, die sowohl physische als auch psychologische Aspekte der Erkrankung berücksichtigt. Die Förderung von Patientenautonomie und individuell angepassten Behandlungsplänen ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre langfristige Gesundheit zu unterstützen.